Savez društava distrofičara Hrvatske 
Croatian Muscular Dystrophy Association
Nova ves 44, Zagreb, Hrvatska
Tel: +385 1 46 66 849
Faks: +385 1 46 66 849
sddh@zg.t-com.hr

,

Medicinsko savjetovalište SDDH – Miotonije

Medicinsko savjetovalište SDDH za travanj 2024. godine dr. Davorka Vranješ održala je na temu „Miotonije“ koje su posebna skupina neuromuskularnih bolesti koje karakterizira fenomen miotonije odnosno produžene napetosti (kontrakcije) i stezanja mišića s nemogućnošću opuštanja nakon spontanih ili refleksnih, naglih i snažnih kretnji. Simptom se često ne prepoznaje jer su bolesti te, kao i drugih skupina neuromuskularnih bolesti, rijetke. Neki od oblika miotonija su Thomsenova miotonija i Beckerova miotonija  koje spadaju u grupu tzv. kanalopatija, te paramiotonija congenita kod koje se miotonični  fenomeni  obično javljaju u mišićima  lica, vrata i ruku.

Pristup liječenju ovisi o intenzitetu i učestalosti pojave miotonih simptoma (javljaju li se svakodnevno ili povremeno) te o nuspojavama različitih lijekova. Neke osoba s manjim tegobama nemaju potrebe za liječenjem i obično nauče prilagoditi aktivnosti svakodnevnog života kako bi smanjili ili izbjegli simptome miotonije npr. oprez pri izlaganju hladnoći itd. Teška miotonija može ometati svakodnevne aktivnosti i kod takvih slučajeva je često potrebno liječenje pri čemu kauzalno liječenje još uvijek nije dostupno pa je ono samo simptomatsko.

Medicinsko savjetovalište je održano 24. travnja, a na njemu je online putem sudjelovalo 16 osoba.