{"id":9544,"date":"2023-12-29T09:08:46","date_gmt":"2023-12-29T08:08:46","guid":{"rendered":"https:\/\/hl-dizajn.hr\/?page_id=9544"},"modified":"2024-02-19T19:17:02","modified_gmt":"2024-02-19T18:17:02","slug":"info-centar","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hl-dizajn.hr\/en\/info-centar\/","title":{"rendered":"Info center"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Info centar SDDH<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

ZA INFORMACIJE I SAVJETE OBRATITE SE NA:<\/p>

\u00a0Info centar SDDH –\u00a0sddh@zg.t-com.hr<\/a><\/strong><\/em><\/p>

Dokumentacija i pravo na sta\u017e s pove\u0107anim trajanjem<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, bolujem od distrofije mi\u0161i\u0107a od svoje 4\u00a0godine (Emery-Dreifuss) te od 2012. godine sam u radnom odnosu. Provjerom Zakona o sta\u017eu osiguranja s pove\u0107anim trajanjem sam saznao da imam pravo na temelju svoje dijagnoze na beneficirani radni sta\u017e. Na HZZ-u sam prijavljen kao invalid te kako bih ostvario samo pravo na beneficirani radni sta\u017e moram podnijeti Zahtjev hrvatskom zavodu za mirovinsko osiguranje radi utvr\u0111ivanje prava na sta\u017e s produljenim trajanjem. Zanima me pored Zahtjeva \u0161ta je potrebno sve prilo\u017eiti Hrvatskom zavodu za mirovinsko osiguranje od dokumentacije, tako\u0111er mi je bitno, ukoliko ostvarim pravo na sta\u017e s produljenim trajanjem i zaprimim rje\u0161enje, dali \u0107e mi se po prethodnom radnom sta\u017eu koje sam imao prije odobrenja Zahtjeva ura\u010dunati pravo na sta\u017e s produljenim trajanjem ili \u0107e mi se ono ra\u010dunati tek nakon rje\u0161enja\u00a0o pravu na ra\u010dunanje mirovinskog sta\u017ea s pove\u0107anim trajanjem? Kada jednom ostvarim pravo na sta\u017e s produljenim trajanjem dali \u0107u ga morati u budu\u0107nosti ponavljati i ponovno podnositi zahtjev Hrvatskom zavodu za mirovinsko osiguranje radi utvr\u0111ivanja\u00a0prava na sta\u017e s produljenim trajanjem? Unaprijed se zahvaljujem<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani,<\/p>

radi ostvarivanja prava na sta\u017e osiguranja s pove\u0107anim trajanjem trebate podnijeti\u00a0zahtjev<\/a>\u00a0Hrvatskom zavodu za mirovinsko osiguranje (HZMO) te uz zahtjev prila\u017eete kopiju osobne iskaznice i medicinsku dokumentaciju. Zahtjev se predaje u podru\u010dnom uredu HZMO-a prema mjestu prebivali\u0161ta. Svojstvo osiguranika \u2013 osobe s invaliditetom utvr\u0111uje se rje\u0161enjem HZMO-a na temelju nalaza i mi\u0161ljenja Zavoda za vje\u0161ta\u010denje, profesionalnu rehabilitaciju i zapo\u0161ljavanje osoba s invaliditetom (ZOSI). S obzirom na dijagnozu ponovno predavanje zahtjeva ne\u0107e biti potrebno, ali bi i u rje\u0161enju HZMO trebalo pisati u kojem slu\u010daju treba ponoviti zahtjev za priznavanje prava te upute u slu\u010daju nekih promjena kod. Sta\u017e osiguranja se mo\u017ee priznati retrogradno, u rje\u0161enju HZMO-a pi\u0161e datum od kad se priznaje sta\u017e osiguranja s pove\u0107anim trajanjem, a osoba treba imati status osobe s invaliditetom priznat u HZMO-u.<\/p>

Pravo na stacionarnu fizioterapiju kod miastenije gravis<\/strong><\/p>

Pos\u0161ovani,
moja mama boluje od miastenije gravis vec 18godina i od ove godine dobila je odbijenicu za stacionarno provo\u0111enje fizikalne terapije.
Zanima me\u00a0 za\u0161to njena dijagnoza nema pravo?
Unaprijed hvala,
Josipa<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

Kod miastenije gravis motori\u010dki deficit odnosno mi\u0161i\u0107na slabost nije trajna nego oscilira u intezitetu, te se pogor\u0161ava nakon napora i fizi\u010dke aktivnosti. Stoga miastenia gravis nije indikacija za provo\u0111enje stacionarne fizikalnu terapiju, dapa\u010de, neadekvana fizikalna terapija odnosno forsirano provo\u0111enje vje\u017ebi mo\u017ee pogor\u0161ati miasteniju.<\/p>

Kao \u0161to vam je poznato miastenija se uspje\u0161no\u00a0 lije\u010di odgovaraju\u0107im lijekovima.\u00a0 Ukoliko je zbog drugih pridru\u017eenih bolesti potrebna fizikalna terapija, ista se treba provoditi uz oprez, te se treba prilagoditi osobi s miastenijom gravis<\/p>

Srda\u010dan pozdrav,
dr Davorka Vranje\u0161<\/p>

Cijepljenje kod maistenije gravis pra\u0107ene dijabetesom<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani!<\/strong><\/p>

Imam 65 godina..Uz dijabetes tip 2 koji terapijom dr\u017eim pod kontrolom, prije 5 godina mi je dijagnosticirana Mijastenija gravis (okularni tip)..Od terapije uzimam Mijastenon i kortikosteroide, kao i Emaneru. Ina\u010de osje\u0107am se dosta dobro usporedbom na po\u010detak bolesti, osim g\u010deva u mi\u0161i\u0107ima ruku i nogu koji mi se povremeno javljaju.. Obzirom da odgovor na postavljeno pitanje mojoj lije\u010dnici (neurologu) u vezi cjepljenja protiv Covid 19 nisam dobila, ve\u0107 tu odluku prepu\u0161ta isklju\u010divo meni, u dilemi sam \u0161to uraditi??! Unaprijed se zahvaljujem vama u nadi da \u0107ete mi vi pomo\u0107i na\u0107i adekvatan odgovor!<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

miastenia gravis nije kontraindikacija za cijepljenje protiv Covid 19.\u00a0 Dapa\u010de osobama s miasteniom preporu\u010da se cijepljenje, a Vama posebno obzirom da bolujete od \u0161e\u0107erne bolesti koja je jedan od \u010dimbenika rizika za razvoj te\u017eih oblika infekcije Covid 19 virusom. Obzirom da bolujete od okularnog oblika miastenije pretpostavljam da uzimate niske doze kortikosteroida. Osobe koje\u00a0uzimaju vi\u0161e doze imunosupresivne terapije -kortikosteroida mogu imati slabiji odgovor na cijepivo tj. stvoriti ni\u017eu razinu protutijela te im se preporu\u010da tre\u0107a doza cjepiva ne\u0161to ranije. Preporu\u010dam da se konzultirate sa svojim neurologom obzirom na pojavu gr\u010deva u mi\u0161i\u0107ima udova, mo\u017eda treba postupno smanjiti dozu Mestinona.<\/p>

Srda\u010dan pozdrav dr Davorka Vranje\u0161<\/p>

Osobna invalidnina kod miastenije gravis<\/strong><\/p>

Po\u0161tovanje,<\/strong><\/p>

Ja sam Ivona, imam 25 godina. Dijagnosticarana mi je miastenija gravis. Prije dva mjeseca sam operirala i tumor na timusu. Imam velikih problema sa umorom i hodanjem. Zanima me je li mogu\u0107e na tu dijagnozu dobit invalidninu i odakle uop\u0107e da krenem.<\/strong><\/p>

Hvala.<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

Myastenia gravis je autoimuna bolest kod koje znakovi bolesti osciliraju u intezitetu, a\u00a0 danas se mo\u017ee uspje\u0161no lije\u010diti. Kod nekih osoba javlja se kao paraneoplasti\u010dki sindrom uz timom \u2013naj\u010de\u0161\u0107e benigni tumor timusa (prsne \u017eljezde),\u00a0 \u0161to je kako navodite vjerojatno kod Vas slu\u010daj.\u00a0Ina\u010de kod mladih osoba timektomija (odstranjenje\u00a0 timusa) radi se i kada nema tumora kao terapijski postupak.\u00a0 Nakon uklanjanja tumora timusa uz terapiju lijekovima (Mestinon i kortikosteroidi) koja se mora nastaviti,\u00a0 postupno dolazi do pobolj\u0161anja odnosno postupnog smanjenja miasteni\u010dkih simptoma i znakova. Pretpostavljam da uzimate terapiju – Mestinon i kortikosteroide (Decortin ili Medrol)\u00a0 u odgovaraju\u0107oj dozi prema preporuci Va\u0161eg neurologa, sukladno intezitetu tegoba. Doza lijekova se prilago\u0111ava tegobama odnosno simptomima bolesti, a u slu\u010daju ja\u010deg pogor\u0161anja primjenjuju se odre\u0111eni imunosupresivni postupci kao \u0161to je primjena plazmafereze (terapijska izmjena plazme) ili iv. imunoglobulini. Uz redovno pra\u0107enje i individualno prilago\u0111enu\u00a0 terapiju o\u010dekuje se da \u0107e se oboljeli postupno dovoljno oporaviti i biti radno sposoban, odnosno da nema\u00a0 zna\u010dajnijih ograni\u010denja u svakodnevnom \u017eivotu. Treba biti strpljiv, redovno se savjetovati s Va\u0161im neurologom i uzimati preporu\u010denu terapiju. Period od dva mjeseca nakon uklanjanja tumora timusa (timoma)\u00a0je kratak, a do pobolj\u0161anja obi\u010dno dolazi vrlo postupno. Samo je mali broj oboljelih nakon du\u017eeg lije\u010denja je refrakteran na terapiju odnosno usprkos\u00a0 lije\u010denja se ne uspijeva posti\u0107i zadovoljavaju\u0107e pobolj\u0161anje. U tim slu\u010dajevima\u00a0 procjenjuje\u00a0 se stupanj tjelesnog o\u0161te\u0107enja (invaliditeta) \u0161to vr\u0161i Hrvatski zavod za mirovinsko osiguranje\u00a0 prema nalazu i mi\u0161ljenju ovla\u0161tenog Vije\u0107a vje\u0161taka.<\/p>

Srda\u010dan pozdrav, dr Davorka Vranje\u0161<\/p>

Cijepljenje protiv COVID-19 kod miastenije gravis<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani,<\/strong><\/p>

Na\u0161la sam Va\u0161 kontakt na internetu. Dijagnosticirana mi je miastenija gravis 2007.g., 2009.g . sam napravila timektomiju i od tada sam dobro Bogu hvala. Bolest je valjda u remisiji.<\/strong><\/p>

Zanima me da li ste imali iskustva oboljelih od miasteije koji su dobili koronu?? Da li se preporu\u010da cijepiti i ako da da li imate preporuku za koje cijepiti??<\/strong><\/p>

Imam 36.g.Unaprijed hvala na pomo\u0107i!<\/strong><\/p>

Pozdrav, Kristina<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

Miastenia gravis je autoimuna bolest te svaka virusna ili bakterijska infekcija mo\u017ee je pogor\u0161ati, pa tako i infekcija virusom koji izaziva bolest Covid-19.\u00a0 Stoga bolesnici sa miastenijom gravis\u00a0imaju ve\u0107u vjerojatnost razvoja te\u017eeg oblika bolesti COVID-19 obzirom na komorbiditet, u odnosu na zdravu populaciju. Ne znam to\u010dne zvani\u010dne podatke o\u00a0 ishodu i tijeku bolesti COVID-19 infekcije\u00a0kod bolesnika s\u00a0miasteniom gravis. Tri na\u0161a bolesnika koji se ina\u010de lije\u010de od miastenije, a dobili su koronu imali su ne\u0161to te\u017ei tijek bolesti koji je zahtjevao bolni\u010dko lije\u010denje, ali je ishod bolesti u kona\u010dnici bio dobar.<\/p>

Bolesnici s\u00a0miastenijom gravis mogu se cijepiti,\u00a0odnosno preporu\u010ca se cijepljenje protiv virusa COVID-19 infekcije ukoliko je klini\u010dka slika stabilna, odnosno, ako nisu u akutnom pogor\u0161anju osnovne bolesti. Obzirom da navodite da ste u vi\u0161egodi\u0161njoj remisiji\u00a0nema kontraindikacije za cijepljenje, odnosno, vjerojatnost razvoja nuspojava kod Vas SE ne razlikuje od ostale populacije. Bolesnici s\u00a0miastenijom koji uzimaju ve\u0107e doze imunosupresivne terapije (kortikosteroidi vi\u0161e od 30mg dnevno uz neku drugu imunosupresivnu terapiju npr. Imuran ili mikofenolat mofetil ) imaju ve\u0107u vjerojatnost da ne razviju protutijela nakon cijepljenja tj. da cijepljenje bude neu\u010dinkovito.<\/p>

Obzirom na va\u0161u \u017eivotnu dob (36 god.) preporu\u0107a se cijepljenje m-RNA cijepivima kao \u0161to su Pfizer ili Moderna.<\/p>

Srda\u010dan pozdrav, Prim dr Davorka Vranje\u0161<\/p>

Miastenija gravis negativna – invaliditet?<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, imam li pravo na invaliditet. Pijem terapiju 4 godine Mestinon 3\u00d71 s po\u0161tovanjem Lp<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,
\u010cinjenica da netko uzima Mestinon (piridostigmin bromid)\u00a0 u niskoj dozi – 3×1 tbl, od vjerojatno 60 mg, apsolutno samo po sebi ne zna\u010di invaliditet. Myastenia gravis je autoimuna bolest kod koje znakovi bolesti osciliraju u intezitetu, a\u00a0 danas se mo\u017ee uspje\u0161no lije\u010diti, \u010cesto vremenom dolazi do remisije bolesti odnosno postupnog pobolj\u0161anja i smanjenja miasteni\u010dkih simptoma. Lijek Mestinon kao mono terapija se daje samo kod blagih formi bolesti, dok ve\u0107ina bolesnika mora uz Mestinon uzimati i imunosupresivnu terapiju, naj\u010des\u0107e kortikosteroide. Doza se prilago\u0111ava tegobama i simptomima bolesti te uz adekvatnu terapiju o\u010dekuju se da je bolesnik odnosno bolesnica radno sposobna, odnosno da nema zna\u010dajnijih ograni\u010denja u svakodnevnom \u017eivotu. Samo je mali broj bolesnika nakon du\u017eeg lije\u010denja refrakteran na terapiju, odnosno, uz lije\u010denje se ne uspijeva posti\u0107i zadovoljavaju\u0107e pobolj\u0161anje. U tim slu\u010dajevima se eventualno mo\u017ee ocjenivati trajna radna nesposobnost odnosno stupanj invaliditeta.<\/p>

Srda\u010dan pozdrav Davorka Vranje\u0161<\/p>

Po\u0161tovani, molim Vas ako mi mo\u017eete pomo\u0107i i dati odre\u0111ene informacije. Sestri\u010dna mi je upravo javila da je njenom sinu dijagnosticirana spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija te su joj lje\u010dnici savjetovali da obavjesti bli\u017eu rodbinu te da se testiramo jesmo li nosioci<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,
Gensko testiranje odnosno DNA analiza na spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju odnosno odre\u0111eivanje gena SMN1 i SMN2 radi se u Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreba (Rebro) Ki\u0161pati\u0107eva 12 – Laboratorij za molekularnu dijagnostiku.\u00a0 Pretraga se radi iz krvi na temelju uputnice lije\u010dnika op\u0107e medicine.<\/p>

Srda\u010dan pozdrav Davorka\u00a0Vranje\u0161<\/p>

Nasljednost miotoni\u010dke distrofije<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani,<\/strong><\/p>

Otac mi je imao Steinerovu miotonu distrofiju te s 36 godina preminuo od zastoja srca. Stric mi tako\u0111er ima i nona u blagom obliku. Naime, zanima me koliko je vjerojatnost da sam bolest naslijedila. Kod neurologa sam bila na pregledu gdje su mi radili provjere kao \u0161to su naglo otvaranje ruku, o\u010diju, \u010du\u010dnjevi i sl. Doktorica se nije \u010dinila zabrinuto no ja \u0161to sam starija i bli\u017ee planiranju potomstva, to sam vi\u0161e zabrinuta. Simptome nemam no zadnje vrijeme sam po\u010dela osje\u0107ati blagu slabost desne \u0161ake iako vi\u0161e niti ne znam umi\u0161ljam li to.<\/strong><\/p>

Planiram napraviti drugu pretragu, analizu krvi.<\/strong><\/p>

Unaprijed hvala na odgovoru<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

miotoni\u010dka distrofija tip I ili M. Steinart je multisistemska bolest uzrokovana\u00a0 mutacijom u DMPK genu smje\u0161tenom na kromosomu 19.\u00a0Naslje\u0111uje se autosomno dominantno, \u0161to zna\u010di da vjerojatnost da potomak nasljedi bolest od bolesnog roditelja iznosi 50%. Bolest mo\u017ee imati razli\u010ditu ekspresiju \u0161to zna\u010di da simtomi bolesti varijaju kako u vremenu pojave prvih znakova bolesti,\u00a0 tako i ja\u010dine simptoma i broja zahva\u0107enih organa, odnosno klini\u010dka slika mo\u017ee biti vrlo blaga prakti\u010dkin asimptomatska ali i te\u0161ka.<\/p>

Bolest se dijagnosticira temeljem anamnesti\u010dkih podataka, neurolo\u0161kog pregleda, EMNG obrade koja pokazuje neke znakove tipi\u010dne za ovu bolesti, a u gotovo 90% slu\u010daje potvr\u0111uje genskom obradom -DNA analizom. DNA analiza na miotoni\u010dku distrofiju tip I radi se iz krvi i mo\u017ee se obaviti na Klini\u010dkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku\u00a0 KBC Zagreb (Rebro) Ki\u0161pati\u0107eva 12 Laboratorij za molekularnu dijagnostiku\u00a0 putem uputnice lije\u010dnika op\u0107e medicine.<\/p>

Upute za naru\u010divanje mo\u017eete na\u0107i na\u00a0web stranici\u00a0<\/a>Klini\u010dkog bolni\u010dkog centra Zagreb – naru\u010divanje bolesnika.<\/p>

Zanima me koliko dijete od 6g. ima pravo na toplice sa Duchenne dg.”<\/strong><\/p>

Radi provo\u0111enja po\u010detne bolni\u010dke medicinske rehabilitacije osiguranoj osobi odobrava se boravak u ugovornoj specijalnoj bolnici za medicinsku rehabilitaciju, u pravilu, u trajanju od 21 dan, a ugovorna specijalna bolnica za medicinsku rehabilitaciju obvezna je bolni\u010dku medicinsku rehabilitaciju osiguranoj osobi provoditi svakodnevno tijekom cijelog radnog tjedna.<\/p>

Iznimno, na prijedlog odjelnog doktora ugovorne specijalne bolnice za medicinsku rehabilitaciju ovla\u0161teni doktor Zavoda mo\u017ee osiguranoj osobi odobriti produljenje boravka u specijalnoj bolnici za medicinsku rehabilitaciju radi provo\u0111enja po\u010detne bolni\u010dke medicinske rehabilitacije.<\/p>

Radi provo\u0111enja odr\u017eavaju\u0107e bolni\u010dke medicinske rehabilitacije kod kroni\u010dnih bolesti i stanja osiguranoj osobi odobrava se boravak u ugovornoj specijalnoj bolnici za medicinsku rehabilitaciju u trajanju do najdu\u017ee 21 dan, a ugovorna specijalna bolnica za medicinsku rehabilitaciju obvezna je bolni\u010dku medicinsku rehabilitaciju osiguranoj osobi provoditi svakodnevno tijekom cijelog radnog tjedna.<\/p>

Osigurana osoba mo\u017ee samo jedanput u istoj kalendarskoj godini ostvariti pravo na odr\u017eavaju\u0107u bolni\u010dku medicinsku rehabilitaciju zbog iste bolesti.<\/p>

Ako Vas na komisiji odbiju, javite nam se kako bi Vam pomogli sa sastavljanjem \u017ealbe.<\/p>

Pravilnik mo\u017eete vidjeti na\u00a0http:\/\/www.hzzo.hr\/wp-content\/uploads\/2014\/04\/03_procisceni.pdf<\/a><\/p>

Kako ostvariti pravo na doplatak za pomo\u0107 i njegu?<\/strong><\/p>

Pravo na doplatak za pomo\u0107 i njegu priznaje se osobi koja ne mo\u017ee sama udovoljiti osnovnim \u017eivotnim potrebama uslijed \u010dega joj je prijeko potrebna pomo\u0107 i njega druge osobe u organiziranju prehrane, pripremi i uzimanju obroka, nabavi namirnica, \u010di\u0161\u0107enju i pospremanju stana, obla\u010denju i svla\u010denju, odr\u017eavanju osobne higijene i obavljanju drugih osnovnih \u017eivotnih potreba. Pravo na doplatak za pomo\u0107 i njegu mo\u017ee se priznati u punom (100% osnovice) ili smanjenom iznosu (70% osnovice), ovisno o tome postoji li prijeka potreba pomo\u0107i i njege druge osobe u punom ili smanjenom opsegu. Pravo na doplatak za pomo\u0107 i njegu priznaje centar za socijalnu skrb s danom podno\u0161enja zahtjeva ili pokretanja postupka po slu\u017ebenoj du\u017enosti.<\/p>

Trenutno sam u radnom odnosu i osobna invalidnina mi je obustavljena. Zanima me da li \u0107u kod ponovnog pokretanja zahtjeva za osobnu invalidninu morati na ponovno vje\u0161ta\u010denje?<\/strong><\/p>

Ako je Nalaz i mi\u0161ljenje prvostupanjskog tijela vje\u0161ta\u010denja va\u017ee\u0107i, odnosno, ako je pravo trajno, bez datuma kontrolnog vje\u0161ta\u010denja, ne bi trebalo provoditi ponovno vje\u0161ta\u010denje. No, ako postoje neki novi nalazi ili nove okolnosti, ovisi o slu\u010daju, mogu\u0107e je da \u0107e se zahtijevati ponovno vje\u0161ta\u010denje.<\/p>

U kojim situacijama imam pravo na jednokratnu nov\u010danu pomo\u0107?<\/strong><\/p>

Jednokratna naknada priznaje se samcu ili ku\u0107anstvu koje zbog trenuta\u010dnih materijalnih te\u0161ko\u0107a nije u mogu\u0107nosti podmiriti osnovne \u017eivotne potrebe nastale zbog ro\u0111enja ili \u0161kolovanja djeteta, bolesti ili smrti \u010dlana obitelji, elementarne nepogode i sli\u010dno.<\/p>

Jednokratna naknada mo\u017ee se priznati:
– zbog nabave osnovnih predmeta u ku\u0107anstvu ili nabave nu\u017ene odje\u0107e i obu\u0107e ako ne postoji mogu\u0107nost da se nabava nu\u017enih predmeta u ku\u0107anstvu i odje\u0107e i obu\u0107e osigura u suradnji s humanitarnim organizacijama
– korisniku prava na smje\u0161taj u udomiteljsku obitelj koji je u\u010denik osnovne ili srednje \u0161kole za kupnju obveznih \u0161kolskih ud\u017ebenika (ako to pravo ne ostvaruje po drugoj osnovi)
– korisnicima privremenog smje\u0161taja u kriznim situacijama radi naknade tro\u0161kova prijevoza u mjesto prebivali\u0161ta, vlastitu ili udomiteljsku obitelj, dom socijalne skrbi, kod drugog pru\u017eatelja usluge odnosno drugu ustanovu
– iznimno jednokratna naknada mo\u017ee se priznati korisnicima usluge smje\u0161taja, odnosno organiziranog stanovanja, u slu\u010daju ako potreba za koju se potra\u017euje jednokratna naknada nije zadovoljena u okviru usluge smje\u0161taja, organiziranog stanovanja ili naknade ostvarene po drugoj osnovi.<\/p>

Jednokratna naknada za pogrebne tro\u0161kove priznaje se za pogreb osobe koja nema zakonskog ili ugovornog obveznika uzdr\u017eavanja temeljem sklopljenog ugovora o do\u017eivotnom ili dosmrtnom uzdr\u017eavanju, i to:
\u2013 osobe koja je u \u010dasu smrti korisnik prava ili \u010dlan ku\u0107anstva koje je korisnik prava na zajam\u010denu minimalnu naknadu i
\u2013 osobe koja je u \u010dasu smrti korisnik smje\u0161taja ili organiziranog stanovanja.<\/p>

Centar za socijalnu skrb \u0107e za osobu koja ima prihod, odnosno imovinu zatra\u017eiti povrat pogrebnih tro\u0161kova od njegovih nasljednika.<\/p>

Dijagnoza ALS??<\/strong><\/p>

Dobar dan<\/strong><\/p>

imam 57 godina i zahvaljuju\u0107i vi\u0161ku vremena kojeg sam sada dobila jer ni\u0161ta \u0161to mi treba za posao sada ne radi pa ne radim niti ja te zahvaljuju\u0107i internetu sumnjam da imam simptome amiotrofi\u010dne lateralne skleroze.<\/strong><\/p>

Sumnju na tu bolest imam radi simptoma koji su se pojavili prije par mjeseci, prvo sam izgubila snagu uz bol kod lakta lijeve ruke pa se to povuklo i sada su senzacije manje, a sada nemam snagu u desnoj podlaktici i ponovno imam ja\u010du bol sa ili bez pritiska s vanjske strane desnog lakta; bol katkada pre\u0111e do 10 cm i na desnu nadlakticu. Mislila sam da je to mo\u017eda upala \u017eivca radi rada s mi\u0161em od kompjutera ali kako s lijevom rukom ne koristim mi\u0161a tada to otpada.<\/strong><\/p>

Ljubazno Vas molim da li ste mi u mogu\u0107nosti preporu\u010diti kvalitetnog neurologa da krenem s pretragama kad se stanje u zdravstvu bude vratilo na normalu.<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

Simptomi koje opisujete,\u00a0 posebno bol u laktu nisu tipi\u010dni za dg. amiotrofi\u010dne lateralne skleroze. Ukoliko Va\u0161 lije\u010dnik sumnja na ovu bolest\u00a0neurolo\u0161ki pregled mo\u017ee se obaviti u svakoj klini\u010dkoj ili op\u0107oj bolnici. Temeljem Va\u0161ih anamnesti\u010dkih podataka i pregleda neurolog \u0107e Vas, ukoliko je potrebno, uputiti na dodatnu obradu. Ukoliko \u017eivite u Zagrebu mo\u017eete se naru\u010diti na Kl. za neurologiju KBC Zagreb, Rebro, Centar za neuromuskularne bolesti, s\u00a0uputnicom lije\u010dnika op\u0107e medicine i dosada\u0161njom med. dokumentacijom:\u00a0 osobno, telefaksom 24 20 992\u00a0 ili e-mail predbiljezbe.emg.nrl@kbc-zagreb.hr<\/p>

Informacije na telefon: 2376 408 (radnim danom od 8 do 9 sati i od 13.30 do 14.30 sati)<\/p>

Imam troje djece s DMD, ja sam roditelj njegovatelj, mogu li i oba roditelja ostvariti to isto pravo?<\/strong><\/p>

Ako u obitelji ima dvoje ili vi\u0161e djece s te\u0161ko\u0107ama u razvoju, odnosno osoba s invaliditetom, status roditelja njegovatelja mogu ste\u0107i oba roditelja.<\/p>

Po\u0161tovani, Imam 58 godina, prije 40-ak godina postavljena mi je dijagnoza “amyiotrophio spinalis gravis G12”. Imam k\u0107erku koja je odnedavno udana i planira obitelj. Zabrinuta sam zbog mogu\u0107nosti naslje\u0111ivanja i stoga me zanima kako se bolest prenosi i gd<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,
Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija \/\/Amyothrophia spinalis\/ je nasljedna degenerativna bolest motori\u010dkih neurona smje\u0161tenih u prednjem rogu kralje\u017eni\u010dne mo\u017edine. Posljedica je delecije ili mutacije SMN1 gena na kromosomu 5. To je gen koji omogu\u0107ava pre\u017eivljavanje motori\u010dkih neurona. Naslje\u0111uje se autosomno recesivnim na\u010dinom naslje\u0111ivanja \u0161to zna\u010di da bi se bolest razvila osoba mora dobiti dva o\u0161te\u0107ena (\u201ebolesna\u201c) gena od oba roditelja – tj. ako su oba roditelja nositelji bolesti.
Ukoliko Vi bolujete od spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije G12 Va\u0161a k\u0107er je nositeljica jednog promijenjenog (bolesnog), a od pojave bolesti \u201e\u0161titi\u201c je zdravi gen SMN1 koji je naslijedila od oca. Njeni potomci imaju statisti\u010dki 50% mogu\u0107nosti da naslijede zdravi SMN1 gen odnosno promijenjeni SMN1 gen. Ukoliko od oca dobiju zdravi gen bolest se ne\u0107e razviti kao ni kod Va\u0161e k\u0107erke, ali mogu biti nositelji. Kako je u\u010destalost bolesti 1 na 10.000 u na\u0161oj populaciji odnosno 1 od 50 osoba je nositelj promijenjenog gena, a Va\u0161a k\u0107i i njen suprug \u017eele znati eventualnu mogu\u0107nost pojave bolesti kod svojih potomaka, mogu u\u010diniti DNA analizu, odnosno testirati gene SMN1 i SMN2. Potrebno je u\u010diniti analizu kod oba budu\u0107a roditelja. Testiranje se mo\u017ee u\u010diniti na Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb (Laboratorij za molekularnu dijagnostiku) s odgovaraju\u0107om uputnicom lije\u010dnika op\u0107e medicine na teret HZZO-a.
Zdrava djeca se ne testiraju do njihove punoljetnosti odnosno kada sami mogu odlu\u010diti \u017eele li to.<\/p>

Koja je procedura za stjecanje statusa roditelja njegovatelja?<\/strong><\/p>

Za ostvarivanje prava na status roditelja njegovatelja potencijalni korisnik mora podnijeti zahtjev nadle\u017enom centru za socijalnu skrb, a to je, u pravilu, centar za socijalnu skrb na \u010dijem podru\u010dju predlagatelj ima prebivali\u0161te, odnosno boravi\u0161te. Mjesno nadle\u017eni centar za socijalnu skrb mo\u017ee i sam po slu\u017ebenoj du\u017enosti pokrenuti postupak temeljem obavijesti \u010dlanova obitelji, gra\u0111ana, ustanova, udruga, vjerskih zajednica, trgova\u010dkih dru\u0161tava i drugih pravnih osoba, te dr\u017eavnih i drugih tijela. Rje\u0161enje o priznavanju prava na status roditelja njegovatelja donosi mjesno nadle\u017ean centar za socijalnu skrb uz suglasnost Ministarstva za demografiju, obitelj, mlade i socijalnu politiku.<\/p>

\u0160to se doga\u0111a s osobnom invalidninom ako dobijem posao i po\u010dnem raditi?<\/strong><\/p>

Ukoliko osoba ostvaruje prihod po bilo kojoj osnovi, osobna invalidnina se ispla\u0107uje umanjena za ostvareni prihod, odnosno kao razlika izme\u0111u punog iznosa osobne invalidnine i prosje\u010dnog prihoda ostvarenog u prethodna tri mjeseca prije podno\u0161enja zahtjeva. Ako je ostvareni prihod ve\u0107i od iznosa osobne invalidnine, prestaje pravo na osobnu invalidninu, odnosno, ono se obustavlja.<\/p>

Po\u0161tovani, planirala sam zatra\u017eiti ostvarivanje prava na status majke roditelja njegovatelja, pa me zanima da li su ta dva prava vezana jedan za drugi (osobna invalidnina i roditelj njegovatelj)? Unaprijed zahvaljujem<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,
Ostvarivanje prava na osobnu invalidninu i status roditelja njegovatelja nisu me\u0111usobno isklju\u010divi. Jedino se mora voditi ra\u010duna da dijete nema osiguran boravak u trajanju du\u017eem od \u010detiri sata (ukoliko \u0107e boraviti u \u0161koli dulje od \u010detiri sata onda mora roditelj biti s njime i pru\u017eati mu njegu). Jedino su me\u0111usobno povezani u smislu da je i za jedno i drugo odlu\u010duju\u0107i uvjet trajna ovisnost o njezi i podr\u0161ci druge osobe.<\/p>

Po\u0161tovani, nas problem se odnosi na sljede\u0107e. Podnesli smo zahtjev CZSS Po\u017eega za pravo na osobnu invalidninu za sina ( boluje od mi\u0161i\u0107ne distrofije,rodjen 2007.godine). \u010cije rje\u0161enje o odbijanju \u0161aljem u privitku kao i svu dokumentaciju koju smo dobil<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,
Nalaz i mi\u0161ljenje prvostupanjskog tijela vje\u0161ta\u010denja upu\u0107uju na to da dje\u010dak nema te\u0161ki invaliditet kakav je zakonom propisan kao uvjet stjecanja osobne invalidnine. Napominjem da prema novoj metodlogiji vje\u0161ta\u010denja sam postotak tjelesnog o\u0161te\u0107enja nije odlu\u010duju\u0107i za stjecanje osobne invalidnine, ve\u0107 se gleda preostala funkcionalna sposobnost za samostalno obavljanje svakodnevnih aktivnosti (osobe koje imaju 100 % tjelesnog o\u0161te\u0107enja ne moraju nu\u017eno ostvariti pravo na osobnu invalidninu, uvelike ovisi koliko je osoba samostalna u obavljanju svakodnevnih aktivnosti). Tako preporu\u010dam da se prilikom novog vje\u0161ta\u010denja ja\u010de naglasi nemogu\u0107nost dje\u010daka da samostalno obavlja svakodnevne aktivnosti (hranjenje, higijena, kretanje i sl.) jer odluka o osobnoj invalidnine isklju\u010divo ovisi o nalazu i mi\u0161ljenju vje\u0161taka. Preporu\u010dam Ministarstvu dostaviti Rje\u0161enje o pravu na pove\u0107ani dje\u010dji doplatak radi te\u0161kog invaliditeta ukoliko je isto ostvareno.<\/p>

Po\u0161tovani, imam sina s MD Duchenne del.50, ima 5 godina i 6 mjeseci, da li ima \u0161to novo u ista\u017eivanju lijeka za tu bolest,i za\u0161to nemamo u \u017dupanjskom domu zdravlja fizioterapeuta za ku\u0107ne vje\u017ebe? Hvala.<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana,<\/p>

U svijetu se provodio niz istra\u017eivanja u vezi sa pronalaskom mogu\u0107nosti lije\u010denja odnosno zaustavljanja napredovanje bolesti i slabosti mi\u0161i\u0107a kod progresivna mi\u0161i\u0107ne distrofije tip Duchenne. Ve\u010dinom se radi u ekperimentalnim istra\u017eivanjma in vitro i na \u017eivotinjama, ali odre\u0111ene supstance su ve\u0107 u III ili IV fazi klini\u010dkih istra\u017eivanja na bolesnicima. Poku\u0161aj lije\u010denja mati\u010dnim stanicama nije ispunio o\u010dekivanja, puno se nade pola\u017ee u gensku terapiju odnosno “popravljanje pogre\u0161ke u genu” ali problem predstavlja prijenos plazmida koji sadr\u017eava genski materijal potreban za proizvodnju funkcionalnog proteina u stanicu (vektor adenovirus). Najvi\u0161e su napredovala ispitivanja te su sintetizirani preparati \u010dije se djelovanje temelji na “preskakanju o\u0161te\u0107enog dijela gena “gen skippinig”. Na taj posti\u017ee mogu\u0107nost sinteze manje koli\u010dine defektnog distrofina ali i takav distrofin daje bla\u017eu varijantu mi\u0161i\u0107ne distrofije, odnosno bla\u017eu mi\u0161i\u0107nu slabost, sli\u010dnu kao kod Beckerove MD.<\/p>

Za sada su odobrena ispitivanja potencijalnih lijekova ETEPIRSEN te DRISAPERSEN za mutaciju exona 51, ATALURENA za tzv “nonsens mutacije”. Provode se klini\u010dke studije III i IV faze. Problem je \u0161to se svaku mutaciju gena treba sintetizirati specifi\u010dni potencijalni lijek. Provode se i istra\u017eivanja “preskakanja i drugih “promijenjenih” exona (od 47 do 52). Veliko je o\u010dekivanje od tzv nadomjesne terapije (replacement therapy), odnosno davanje molekularnim in\u017eenjeringom sintetiziranog distrofina bolesniku. O aktualnim klini\u010dkim pokusima i eventualnom uklju\u010divanju na\u0161ih bolesnika u klini\u010dke pokuse trebate se konzultirati sa va\u0161im neuropedijatrom koji prati dje\u010daka.<\/p>

Na pitanje o organizaciji i provo\u0111enje fizioterapije u ku\u0107noj njezi kod \u017dupanijskih domova zdravlja ne mogu odgovoriti. Mi neurolozi preporu\u010dujemo provo\u0111enje fizikalne terapije u ku\u0107noj njezi, ali nemamo utjecaj na organzaciju slu\u017ee pri Domovima zdravlja.<\/p>

Po\u0161tovani, prije par dana ne\u0107aku (sestrin sin) je potvr\u0111ena mi\u0161i\u0107na distrofija (tip jo\u0161 ne znamo, bio je testiran na Beckerovu i Duchenne-ovu, test je pozitivan, ali detalje \u0107emo znati kroz dva tjedna). Zanima me kako i gdje bi se ja mogla testirati kako<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana N.S., DNA analiza na distrofinopatije (Duchenne i Becker mi\u0161i\u0107nu distrofiju) \u2013 pitanje bolesnika i nosioca gena mo\u017ee se u\u010diniti na Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb, Laboratorij za molekularnu genetiku. Pretraga se mo\u017ee obaviti na teret HHZO – putem redovne \u201ecrvene uputnice\u201c lije\u010dnika op\u0107e medicine.<\/p>

Po\u0161tovani, molim vas da mi preporu\u010dite kojem klini\u010dkom centru i kojem lije\u010dniku da se obratim za uspostavljanje to\u010dne dijagnoze kod sumnje na neuromuskularnu bolest?<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, neurolo\u0161ki pregled i elektromioneurografsku obradu mogu\u0107e je obaviti u Klinici za neurologiju Klini\u010dko bolni\u010dkog centra Sestre Milosrdnice, Klinici za neurologiju KBC Zagreb \u2013 lokacija Rebro, Klinici za neurologiju Klini\u010dke bolnice Sveti Duh, Zavodu za neurologiju Klini\u010dke bolnice Dubrava. Klini\u010dki bolni\u010dki centri u Republici Hrvatskoj su jo\u0161: KBC Rijeka, KBC Osijek i KBC Split. Svi navedeni KBC-i imaju Klinike za neurologiju u okviru kojih postoji EMNG laboratorij i stru\u010dnjaci educirani za dijagnostiku neuromuskularnih bolesti.<\/p>

Po\u0161tovani, ro\u0111en sam 1979., od 6 godine \u017eivota bolujem od Charcot Marie Tooth. Vidio sam na va\u0161oj stranici o lijeku PXT-3003, zanima me ima li ne\u0161to od toga lijeka? Pozdrav<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, PXT-3003 je kod za pripravak firme PARNEX SAS koji je sada u fazi klini\u010dkih ispitivanje(3 faza) kao mogu\u0107i lijek koji bi se eventualno primjenjivao kod bolesnika sa Charcot-Marie Tooth. Pripravak je kombinacija triju sastojaka koji se ve\u0107 dugo koriste kod drugih bolesti. Sastoji se od baklofena ( taj lijek se pod imenom Lioresal ve\u0107 niz godina primjenjuje je lije\u010denje mi\u0161i\u0107nog spazma (uko\u010denosti mi\u0161i\u0107a) kao posljedice o\u0161te\u0107enja mozga ili kralje\u0161ni\u010dke mo\u017edine, zatim naltrexone hydroclorida koji se ponekad primjenjuje kod lije\u010denja heroinskih ovisnika ili kod alkoholne ovisnosti te sorbitola \u2013 to je alkoholni \u0161e\u0107er koristi se kao umjetno sladilo odnosno nadomjestak glukozi za bolesnike sa \u0161e\u0107ernom bolesti. Prva faza ispitivanja provedena je na kulturi stanica (in vitro) te na transgeni\u010dkim \u0161takorima kojima je ugra\u0111ena mutacija gena PMP 22 odgovorna za pojavu M.CMT , pokazala je pobolj\u0161anje mijelinizacije i oporavak aksona (\u017eiv\u010danih vlakana) kod tih \u017eivotinja. Druga faza klini\u010dkih ispitivanja provodena je na dobrovoljcima (80 osoba) te je pokazala da se pripravak dobro podnosi, a nisu zabilje\u017eene zna\u010dajnije nuspojave. U tijeku je tre\u0107a faza klini\u010dkih ispitivanja na ve\u0107em broju odraslih bolesnika od M.Charcot Mariae Tooth. Ispitavanja se provode u Francuskoj i nekim drugim zemljama po principu dvostrukog slijepog ispitivanja \u2013tre\u0107ina bolesnika dobiva pripravak u niskoj dozi, tre\u0107ina vi\u0161u doza, a tre\u0107a tre\u0107ina bolesnika prima placebo ( neutralni pripravak). Ispitivanja obi\u010dno traju barem dvije godine, te bi trebali zavr\u0161iti 2017 godine kada se o\u010dekuje objava prvih rezultata. Na\u0161a Klinika, a mislim da druge klinike u Hrvatskoj nisu uklju\u010dene u ta ispitivanja. Dakle treba jo\u0161 malo strpljenja da bi se vidjelo da li se zaista radi o lijeku koji je u\u010dinkovit kod bolesnika sa M.Charcot Mariae Tooth.<\/p>

Po\u0161tovani, zanima me ostvarujem li pravo na invalidsku mirovinu iako nemam radnog sta\u017ea s obzirom da sam ove godine napunio 18. godina i bolujem od Duchenneove mi\u0161i\u0107ne distrofije?<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, vezano za va\u0161 upit isti\u010dem kako ne ostvarujete pravo na invalidsku mirovinu. Naime odredba \u010dlanka 56. Zakona o mirovinskom osiguranju propisuje da osoba ima prava na invalidsku mirovinu u slu\u010daju gubitka radne sposobnosti prije 30. godine \u017eivota, ako ima najmanje jednu godinu sta\u017ea i ako je taj potpuni gubitak radne sposobnosti nastao za vrijeme radnog odnosa ili u roku od jedne godine nakon prestanka radnog odnosa. Me\u0111utim, zbog te\u017eine invaliditeta mo\u017eete ostvariti pravo na osobnu invalidninu (iznos do 1.250,00 kn mjese\u010dno) iz Zakona o socijalnoj skrbi. Zahtjev za osobno invalidninom, ukoliko je ve\u0107 ne ostvarujete, podnosi se centru za socijalnu skrb.<\/p>

Postovani, imam pitanje u vezi dijagnoze misicnih distrofija, tacnije Duchenne-ove distrofije. Da li je opravdana molekukarno-geneticka dijagnostika i koliko se ona koristi u odnosu na druge metode dijagnoze?<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana, molekularno geneti\u010dka dijagnostika odnosno DNA analiza danas je osnovna dijagnosti\u010dka metoda kojom se potvr\u0111uje dijagnoza Duchenove mi\u0161i\u0107ne distrofije. Me\u0111utim prije provo\u0111enja DNA analize neophodno je temeljem podataka o razvoju bolesti (anamneza i heteroanamneza -s posebnim osvrtom na eventualnu pojavu sli\u010dne bolesti kod \u010dlanova u\u017ee i \u0161ire obitelji, detaljnog klini\u010dkog pregleda djeteta, povi\u0161enih vrijednosti CK u krvi te EMNG obrade) postaviti sumnju na tu bolest. DNA analizom koja se vr\u0161i iz uzorka krvi dokazuje se postojanje promjene gena za distrofin koji se nalazi na kratkom kraku kromosona X. Naj\u010de\u0161\u0107e se radi o manjku dijela gena -(delecija) Gen za distrofin je jedan od najve\u0107ih gena i sastoji se od 79 exona (dijelova). DNA analiza je vrlo pouzdana i potv\u0111uje dg. bolesti kod 95% bolesnika. Ovih 5 % bolesnika sa Duchenovom MD i negativnim nalazom DNA analize tako\u0111er imaju promjenu gena, ali u\u010dinjenom analizom vjerojatno nije obuhva\u0107en dio gena( odnosno exoni) sa patolo\u0161kom promjenom. Druga metoda kojom se mo\u017ee potvrditi MD tipa Duchene je biopsija mi\u0161i\u0107a sa imuohistokemijskim analizama pomo\u0107u kojih je dokazuje manjak ili potpuni nedostatak proteina distrofina u mi\u0161i\u0107nim vlaknima. Biopsija mi\u0161i\u0107a je mali kirur\u0161ki zahvat svakako neugodniji za dijete u odnosu na DNA analizu. DNA analiza za MD tipa Duchene mo\u017ee se u\u010diniti i u Laboratoriju za molekularnu genetiku Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb na Rebru.<\/p>

Po\u0161tovanje, moj mu\u017e boluje od distrofije mi\u0161i\u0107a ali ka\u017ee da mu doktori nisu dijagnosticirali o kojoj vrsti je rije\u010d, on ima poprili\u010dno tanke ruke,tj. nema mi\u0161i\u0107a na rukama ili ima ali su jako malo izra\u017eeni, zatim ima gegaju\u0107i hod i kad ustaje iz sjede\u0107eg<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana, na Va\u0161a pitanja na\u017ealost ne mogu dati odgovor obzirom da na osnovu podataka koje ste naveli nije mogu\u0107e zaklju\u010diti od kojeg oblika mi\u0161i\u0107ne distrofije boluje Va\u0161 suprug. Naime pojam mi\u0161i\u0107ne distrofije zna\u010di samo da se radi o primarnoj bolesti mi\u0161i\u0107a. Postoji \u010detiri osnovne grupa mi\u0161i\u0107nih distrofija (distrofinopatije, pojasne mi\u0161i\u0107ne distrofije LG MD, FSH MD, okulofaringealne MD) od kojih svaka grupa ima niz podskupina, ali postoje i druge sli\u010dne nasljedne bolesti mi\u0161i\u0107a kao metaboli\u010dke miopatije, kongenitalne miopatije itd. Primarne bolesti motori\u010dkih neurona (spinalne miopatije) prezentiraju se sli\u010dnom klini\u010dkom slikom slabosti i nestajanjem mi\u0161i\u0107a te se \u010desto zamjenjuju sa mi\u0161i\u0107nim distrofijama. Svaka od ovih brojnih bolesti ima svoje klini\u010dke specifi\u010dnosti i razli\u010diti na\u010din naslje\u0111ivanja (dominatni, recesivni,X vezano naslje\u0111ivanje). Zna\u010di potrebno je znati oblik odnosno podskupinu mi\u0161i\u0107ne distrofije da bi se moglo razgovarati eventualnoj prognozi tijeka bolesti i mogu\u0107oj pojavi bolesti kod potomaka. Obzirom da se radi o odrasloj osobi te prema Va\u0161em opisu o ja\u010dem o\u0161te\u0107enju mi\u0161i\u0107a ruku mogu\u0107e je da se radi o FSH mi\u0161i\u0107noj distrofiji, miotoni\u010dkoj distrofiji ili jednoj iz velike grupe pojasnih mi\u0161i\u0107nih distrofija. Za precizniji odgovor potrebno je saznanje o razvoju bolesti, rezultatima u\u010dinjene obrade (posebno vrijednost CK i EMNG nalaz), kao i aktualni neurolo\u0161ki nalaz odnosno neurolo\u0161ki status.<\/p>

Po\u0161tovani, imam pitanje vezano uz nasljedivanje misicne distrofije. Naime, brat moga supruga je bio bolestan pa su stoga i mome suprugu jos dok je bio dijete napravljene neke pretrage kojima je ustanovljeno da on ne nosi taj gen. Mi imamo jedno dijete (si<\/strong><\/p>

Po\u0161tovana, na Va\u0161e pitanje ne mogu dati odgovor obzirom da niste naveli od koje je bolesti odnosno kojeg oblika mi\u0161i\u0107ne distrofije je bolovao brat Va\u0161eg supruga. Naime pojam mi\u0161i\u0107ne distrofije zna\u010di samo da se radi o primarnoj bolesti mi\u0161i\u0107a. Postoji \u010detiri osnovne grupa mi\u0161i\u0107nih distrofija (distrofinopatije, pojasne mi\u0161i\u0107ne distrofije LG MD, FSH MD, okulofaringealne MD) od kojih svaka grupa ima niz podskupina, ali postoje i druge sli\u010dne nasljedne bolesti mi\u0161i\u0107a kao metaboli\u010dke miopatije, kongenitalne miopatije itd. Primarne bolesti motori\u010dkih neurona (spinalne miopatije) prezetiraju se sli\u010dnom klini\u010dkom slikom slabost i nestajanje mi\u0161i\u0107a te se \u010desto zamjenjuju sa mi\u0161i\u0107nim distrofijama. Svaka od ovih brojnih bolesti ima svoje klini\u010dke specifi\u010dnosti i razli\u010diti na\u010din naslje\u0111ivanja (dominatni, recesivni , X vezano naslje\u0111ivanje. ) Zna\u010di potrebno je znati oblik odnosno podskupinu mi\u0161i\u0107ne distrofije da bi se moglo razgovarati naslje\u0111ivanju. Ukoliko primijetite kod Va\u0161eg sine neke probleme trebate posavjetovati sa pedijatrom odnosno neuropedijatrom. Danas se ve\u0107ina neurologa i neuropedijatra kod nas dr\u017ei pravila \u2013 polaze\u0107i od op\u0107e prihva\u0107enih prava \u010dovjeka da se kod zdrave djece ne radi DNA analiza odnosno ispitivanje gena za bolesti kod kojih danas jo\u0161 ne postoji efikasna mogu\u0107nost lije\u010denja ili sprije\u010davanja razvoja bolesti. Kada dijete odraste ono ima pravo odlu\u010diti da li \u017eeli u\u010diniti gensku obradu i saznati o eventualnim mogu\u0107nostima razvoja bolesti kod sebe ili svojih potomaka.<\/p>

Kakva je procedura za nabavu aparata za neinvazivnu potpomognutu ventilaciju plu\u0107a u bolesnika s neurmuskularnom bolesti? U koju zdravstvenu ustanovu u Gradu Zagrebu se treba javiti da se obavi pregled za nabavu tog ure\u0111aja i kakav je postupak nabave?<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, preporuku za odobrenje i pokretanje postupka za nabavu aparata za neinvazivnu mehani\u010dku ventilaciju na teret HHZO kod odraslih bolesnika daje specijalista pulmolog nakon izvr\u0161ene obrade i testiranja respiratornih funkcija. Mi na\u0161e bolesnike nakon neurolo\u0161ke obrade upu\u0107ujemo na pulmolo\u0161ku obradu u Specijalnu bolnicu za plu\u0107ne bolesti Rockeffellerova 3 Zagreb (prim dr Alfirevi\u0107), a za hospitalizirane bolesnike sura\u0111ujemo sa Klinikom za plu\u0107ne bolesti Jordanovac (Odjel intezivne njege.)<\/p>

Kakvi su rezultati primjene Ciklosporina A u lije\u010denju Urllich kolagen 6 vezane distrofije? Moj sin Lovre (4,5 mjeseca) u rujnu ide na Rebro na obradu za izuzetno riijedak tip mi\u0161i\u0107ne distrofije (Urllich kolagen 6 vezan) Zanima me, posto je incidencija 1<\/strong><\/p>

Po\u0161tovani, Ciklosporin A je imunosupresivni preparat te se koristi u lije\u010denju nekih autoimunih bolesti, te jo\u0161 vi\u0161e osoba sa transplantiranim organima kao imunosupresivni lijek koji bi trebao sprije\u010diti reakciju odbacivanja organa. Temeljem dostupne literature saznala sam da se provede ispitivanja primjene ciklosporina kod kolagen VI vezanih miopatija odnosno Urlichove kongenitalne mi\u0161i\u0107ne distrofije i bla\u017ee varijante tog poreme\u0107aja Bethlemove miopatije, a temelje se na djelovanju ciklosporina na korekciju disfunkcije mitohondrija odnosno na mi\u0161i\u0107nu apotozu. Koliko sam shvatila radi se o ispitivanjima (in vitro) odnosno na laboratorijski uzgojenim mi\u0161i\u0107nim stanicama. (Italija). Spominje se da su u tijeku i pilot studije. U rezultatima navedenih ispitivanja nema definiranog odgovora. Obzirom da sam neurolog, dakle radim sa populacijom odraslih bolesnika oboljelih od neuromi\u0161i\u0107nih bolesti ne znam za bolesnike sa Urlihovom kongenitalnom mi\u0161i\u0107nom distrofijom koja je bolest novoro\u0111en\u010dadi i male djece. O tome \u0107e Vam kao i o drugim ispitivanjima ove bolest, te eventualnim novim studijama mnogo vi\u0161e mo\u0107i re\u0107i kolege neuropedijatri sa Klinike za dje\u010dje bolest KBC Zagreb (prof dr sc Nina Bari\u0161i\u0107 i njeni suradnici) gdje \u0107e Va\u0161e dijete biti obra\u0111eno.<\/p>

Zanima me koliki utjecaj SMA tip 2 ima na srce? Hvala.<\/strong><\/p>

SMA tip II (Kugelberg Welander) je intermedijarni oblik SMA koja se javlja u dobi oko 18 mjeseci \u017eivota. Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija je progresivna bolest kod koje dolazi do degeneracije odnosno propadanja \u017eiv\u010danih stanica u prednjem rogu kralje\u017eni\u010dke (spinalne) mo\u017edine \u0161to dovodi do nemogu\u0107nosti prijenosa podra\u017eaja na mi\u0161i\u0107e trupa i udova dakle nemogu\u0107nost vr\u0161enja pokreta. Posljedica toga je razvoj mi\u0161i\u0107ne slabosti i kljenut zbog \u010dega se kasnije razvija propadanje odnosno atrofija mi\u0161i\u0107a. Srce odnosno sr\u010dani mi\u0161i\u0107 nije zahva\u0107en kod ove bolesti jer je to primarno bolest \u017eiv\u010danih stanica (motori\u010dkih neurona), a ne mi\u0161i\u0107a. Ina\u010de srce je inerviranom drugim tj. autonomnim \u017eiv\u010danim sustavom.<\/p>

Imam dijete s SPINALNOM MISICNOM ATROFIJOM(11god).Zanima me kako napreduje istrazivanje i kad bi se mogla dobiti genetska terapija? Hvala.<\/strong><\/p>

U svijetu se provode mnogi projekti i istra\u017eivanja, kako za ovu tako i druge nasljedne neuromuskularne bolesti koji se provode na razli\u010ditim uglavnom animalnim modelima (pokusne \u017eivotinje) sa ciljem da rasvijetle patogenezu i nastanak ovih bolesti. Slijedom istra\u017eivanja o\u010dekuju se i rezultati koji bi bili primjenjivi u klini\u010dkoj praksi.
Potrebno je naglasiti da je put od spoznaje o razvoju bolesti do ideje o mogu\u0107em lijeku dug, a jo\u0161 du\u017ei je put od ideje o potencijalnom lijeku do poku\u0161aja primjene takvog lijeka kod bolesnika.
Genska terapija neuromuskularnih bolesti jo\u0161 uvijek je u fazi pred klini\u010dkih ispitivanja (na animalni modeli odnosno eksperimentalnim \u017eivotinjama). Pri tome je prisutno niz znanstvenih pa i eti\u010dkih problema. Problemi genske terapije su izme\u0111u ostalog nije specifi\u010dna za odre\u0111ene mutacije, problem prijenosa genskog materijala virusima te njihovo usmjeravanje prema ciljnom tkivu (motori\u010dki neuron) zatim imunolo\u0161kog odgovora doma\u0107ina na ulazak virusa i niz drugih.
Ne\u0161to bli\u017ee mogu\u0107oj klini\u010dkoj primjeni je poku\u0161aj terapije sa protusmjernim oligonukleotidima. To su vrlo komplicirani postupci, a sada je u tijeku IV faza pred klini\u010dkih ispitivanja kod Duschenove mi\u0161i\u0107ne distrofije i SMA. Cilj takvog lije\u010denja trebao bi biti pretvaranje te\u0161kog oblika bolesti u bla\u017ei na nivou pre-glasni\u010dke RNA. (npr. te\u0161ki oblik juvenilni SMA u bla\u017ei sli\u010dan adultnom obliku). Dakle genska terapija jo\u0161 uvijek je ne tako skora budu\u0107nost, a bitno je naglasiti da terapije NE vra\u0107a izgubljeni mi\u0161i\u0107 odnosno motori\u010dki neuron.<\/p>

Po\u0161tovani, dijagnosticirana mi je nasljedna dijagnoza Marie Charchot Tooth. Molim ako mi mo\u017eete odgovorit u kojem postotku je mogu\u0107nost nasljedstva na potomstvo? Dali ima razlike izme\u0111u \u017eenskog i mu\u0161kog potomka? Hvala.<\/strong><\/p>

Morbus Charcot Mariae Tooth (hereditarna senso-motorna neuropatija tip 1 i 2) naslje\u0111uje se po autosomno dominatnom tipu naslje\u0111ivanja \u0161to zna\u010di da vjerojatnost prijenosa bolesti na potomke iznosi 50%. Naslje\u0111ivanje nije vezano za spol te je vjerojatnost pojave bolesti jednaka kod mu\u0161kih i \u017eenskih potomaka.<\/p>

Kako ostvariti asistiranu neinvazivnu ventilaciju zbog poreme\u0107aja funkcije disanja i problema disanja tokom no\u0107i? Hvala.<\/strong><\/p>

Neinvazivna asistirana (potpomognuta) ventilacija (disanje) izvodi se pomo\u0107u posebnih manjih aparata koji na osnovu povi\u0161enog tlaka \u201eupumpavaju\u201c zrak u plu\u0107a preko maske koja se postavlja i remenima u\u010dvr\u0161\u0107uje na nos i usta. Takvo disanje se provodi obi\u010dno tijekom no\u0107i, ali ovisno o stupnju slabosti respiratornih mi\u0161i\u0107a u kasnijoj fazi bolesti i mo\u017ee se provoditi i danju.<\/p>

Lijepo vas molim ima li novijih ispitivanja vezano za dijagnozu Marie Charchot Tooth? Hvala unaprijed.<\/strong><\/p>

U tijeku su mnogi projekti i istra\u017eivanja, kako za ovu tako i druge nasljedne neuromuskularne bolesti koji se provode na razli\u010ditim uglavnom animalnim modelima (pokusne \u017eivotinje) sa ciljem da rasvijetle patogenezu i nastanak ovih bolesti. Slijedom istra\u017eivanja o\u010dekuju se i rezultati koji bi bili primjenjivi u klini\u010dkoj praksi. S obzirom da smo u Hrvatskoj u mogu\u0107nosti u\u010diniti neke od molekularno genetskih pretraga potrebnih za postavljenje ove dijagnoze nadamo se da \u0107emo biti u prilici uklju\u010diti i na\u0161e bolesnike u eventualna budu\u0107a klini\u010dka istra\u017eivanja. Za sada se u Hrvatskoj ne provode klini\u010dka istra\u017eivanja. Potrebno je naglasiti da je put od spoznaje o razvoju bolesti do ideje o mogu\u0107em lijeku dug, a jo\u0161 du\u017ei je put od ideje o potencijalnom lijeku do poku\u0161aja primjene takvog lijeka kod bolesnika. Taj put je dug i zahtjevan, jer je u svakom trenutku na prvom mjestu sigurnost i dobrobit bolesnika.<\/p>

Da li se osobna invalidnina umanjuje ukoliko dobijem honorar od 200,00kn?<\/strong><\/p>

Ukoliko osoba ostvaruje prihod po bilo kojoj osnovi, osobna invalidnina se ispla\u0107uje umanjena za ostvareni prihod, odnosno kao razlika izme\u0111u punog iznosa osobne invalidnine i prosje\u010dnog prihoda ostvarenog u prethodna tri mjeseca prije podno\u0161enja zahtjeva. Ako je ostvareni prihod ve\u0107i od iznosa osobne invalidnine, prestaje pravo na osobnu invalidninu, odnosno, ono se obustavlja.<\/p>

Tko mo\u017ee ostvariti pravo na status roditelja njegovatelja?<\/strong><\/p>

Status roditelja njegovatelja priznaje se jednom od roditelja djeteta s te\u0161ko\u0107ama u razvoju ili osobe s invaliditetom ako ispunjava jedan od sljede\u0107ih uvjeta:<\/p>

– potpuno je ovisno o pomo\u0107i i njezi druge osobe jer mu je zbog odr\u017eavanja \u017eivota potrebno pru\u017eanje specifi\u010dne njege izvo\u0111enjem medicinsko-tehni\u010dkih zahvata za koju je prema preporuci lije\u010dnika roditelj osposobljen
– u potpunosti je nepokretno i uz pomo\u0107 ortopedskih pomagala
– ima vi\u0161e vrsta te\u0161kih o\u0161te\u0107enja (tjelesnih,intelektualnih ili osjetilnih) zbog kojih je potpuno ovisno o pomo\u0107i i njezi druge osobe pri zadovoljavanju osnovnih \u017eivotnih potreba.<\/p>

Iznimno, kada su roditelji djeteta s te\u0161ko\u0107ama u razvoju umrli ili niti jedan od roditelja ne \u017eive s djetetom i o njemu se ne brinu, ili \u017eivi s djetetom ali nije u mogu\u0107nosti pru\u017eiti mu potrebnu njegu zbog svog psihofizi\u010dkog stanja, status njegovatelja mo\u017ee se priznati jednom od \u010dlanova obitelji s kojim dijete \u017eivi u obiteljskoj zajednici. Ukoliko dijete \u017eivi s jednim roditeljem, status njegovatelja mo\u017ee se priznati i njegovom bra\u010dnom ili izvanbra\u010dnom drugu.<\/p>

Ako u obitelji ima dvoje ili vi\u0161e djece s te\u0161ko\u0107ama u razvoju, odnosno osoba s invaliditetom, status roditelja njegovatelja mogu ste\u0107i oba roditelja.<\/p>

Ako u jednoroditeljskoj obitelji ima dvoje ili vi\u0161e djece s te\u0161ko\u0107ama u razvoju odnosno osoba s invaliditetom, status njegovatelja mo\u017ee se, osim roditelju, priznati i jednom od \u010dlanova obitelji koji \u017eivi u obiteljskoj zajednici.<\/p>

Koja je prava mogu\u0107e ostvariti u okviru sustava socijalne skrbi za djecu s te\u0161ko\u0107ama u razvoju?<\/strong><\/p>

Prava u sustavu socijalne skrbi za djecu i mla\u0111e osobe s te\u0161ko\u0107ama u razvoju su:<\/p>